Carenza di ormone della crescita in età adulta

La carenza di ormone della crescita umano (HGH) è un disturbo endocrino che si sviluppa a causa di un'inadeguata funzione dell'ipofisi.

La carenza (GHD) può colpire sia i bambini che gli adulti. Nei bambini, l'HGH è fondamentale per la crescita, quindi il GHD si manifesta con bassa statura e mancata crescita. Anche gli adulti hanno bisogno dell'ormone della crescita perché regola il metabolismo, la composizione corporea, l'umore e altro ancora.

Tuttavia, la GHD ad insorgenza adulta (AGHD) causa sintomi molto più vari e aspecifici, che possono rendere difficile la diagnosi. Per una diagnosi corretta e un conseguente trattamento, è necessario sottoporsi a esami specifici ordinati da un endocrinologo.

Sfortunatamente, i medici raramente prendono in considerazione e fanno il test per l'AGHD perché i sintomi possono essere causati da molte altre condizioni. Infatti, l'AGHD è una malattia rara con un'incidenza annuale di 1,2 su 100.000 adulti.

Attualmente colpisce 1 persona su 10.000 e la causa più comune di GHD negli adulti è un tumore ipofisario di eziologia sconosciuta.

Sintomi e segni di AGHD

Ma come si fa a sapere se si è sviluppato un GHD con esordio in età adulta? I sintomi che possono manifestarsi sono piuttosto aspecifici e possono essere causati da molte malattie diverse.

Esempi di malattie che possono causare disturbi simili sono: Disturbi metabolici ed endocrini, problemi psicologici, cambiamenti malsani nelle abitudini di vita o come parte del naturale processo di invecchiamento. È quindi importante rivolgersi a uno specialista in endocrinologia esperto, in grado di valutare tutti gli aspetti dei sintomi.

I segni più comuni di GHD negli adulti sono:

• Obesità addominale
• Perdita di massa muscolare
• Stanchezza cronica
• Riduzione della forza e della resistenza
• Ipercolesterolemia
• Perdita ossea
• Problemi cognitivi e di umore
• Riduzione della qualità della vita

La principale differenza di sintomi tra l'AGHD e l'insorgenza nell'infanzia

Il GHD consiste nel fatto che il declino della crescita e la bassa statura sono di solito i primi e spesso gli unici segni di carenza.

I sintomi più comuni nei pazienti con AGHD sono invece i cambiamenti nella composizione corporea e nei livelli di energia.

Di solito, i primi segni negli adulti compaiono entro poche settimane o mesi dall'inizio della malattia e spesso progrediscono costantemente nei mesi successivi o addirittura negli anni.

Questi sintomi includono deperimento muscolare, aumento del grasso addominale e stanchezza cronica.

I pazienti spesso lamentano anche labilità emotiva e stanchezza mentale, con conseguente bassa qualità di vita percepita.

Gli studi suggeriscono che i livelli elevati di colesterolo sono relativamente comuni, interessando il 29-45 % dei pazienti con GHD in età adulta. Anche il sistema cardiovascolare può essere interessato, soprattutto a causa degli effetti negativi del GHD sul profilo lipidico, con conseguente ipercolesterolemia e aterosclerosi.

Il GHD a lungo termine può anche portare a una riduzione della densità minerale ossea in circa 11-30 % dei pazienti con esordio in età adulta.

Pertanto, gli organi e i sistemi del corpo più comunemente colpiti sono i muscoli, le ossa e il sistema cardiovascolare.

Infatti, alcuni studi condotti a livello nazionale riportano che gli adulti con GHD presentano un aumento della mortalità per malattie cardiache rispetto ai controlli sani. Ciò è dovuto all'obesità addominale, che si sviluppa nei pazienti con GHD ed è un importante fattore di rischio per i problemi cardiovascolari.

Inoltre, i pazienti possono sviluppare osteoporosi e complicazioni correlate a causa della perdita ossea associata alla GHD.

Cause dell'AGHD

A seconda della causa, la GHD dell'adulto può essere classificata come acquisita o idiopatica. Secondo le ricerche, l'80-90 % dei casi di AGHD sono acquisiti.

L'AGHD acquisita si sviluppa in presenza di un'altra malattia o condizione patologica che danneggia l'ipofisi e causa la carenza. Queste condizioni includono:

• Tumori (sia ipofisari che extra-ipofisari)
• Emorragia cerebrale
• Apoplessia ipofisaria
• Lesione cerebrale
• Infezioni che colpiscono l'ipofisi
• Infiammazioni e malattie autoimmuni che colpiscono l'ipofisi
• Danno ipofisario dovuto a un intervento chirurgico
• Radiazioni

I tumori ipofisari benigni, come gli adenomi, sono la causa più comune di AGHD acquisita e rappresentano il 60-70 % di tutti i casi.

Se la causa del GHD è un tumore, possono comparire anche altri sintomi, come mal di testa, perdita parziale della vista, crampi mestruali nelle donne e disfunzione erettile negli uomini.

La causa attuale della formazione dell'adenoma ipofisario è sconosciuta, anche se molti scienziati ritengono che i fattori genetici possano svolgere un ruolo nel suo sviluppo. Pertanto, in alcune famiglie potrebbe esserci un rischio maggiore di sviluppare l'AGHD.

Tuttavia, il GHD in età adulta non è considerato una malattia ereditaria.

Altre cause, come infezioni, emorragie o lesioni, possono portare a sintomi aggiuntivi come vomito, vertigini, paralisi, febbre, perdita di coscienza e molto altro.

Se non è possibile individuare la causa della carenza, la condizione viene classificata come deficit idiopatico dell'ormone della crescita dell'adulto.

È molto più rara negli adulti rispetto all'AGHD acquisita e rappresenta una sfida diagnostica significativa. Questo perché non ci sono sintomi di accompagnamento di malattie che potrebbero causare un danno ipofisario e scatenare la carenza.

Come viene diagnosticato il deficit di ormone della crescita?

Se si sospetta di essere affetti da GHD, è necessario consultare un medico specializzato in endocrinologia.

Test per la carenza di ormone della crescita negli adulti

Un endocrinologo esperto può valutare attentamente i sintomi e indirizzarvi verso i giusti esami diagnostici.

Lo standard prevede l'utilizzo di un test di provocazione che stimola un picco nei livelli di GH. Se l'ipofisi non è in grado di produrre un picco normale sotto lo stimolo, ciò indica una GHD.

Il test di provocazione può essere effettuato con farmaci come l'insulina, il glucagone o una combinazione di ormone di rilascio dell'ormone della crescita (GHRH) e arginina.

Tutti i test di provocazione devono essere eseguiti in ambiente medico e da personale medico esperto.

Test di tolleranza all'insulina (ITT)

L'ITT è il gold standard in quanto fornisce i risultati più affidabili. Funziona abbassando il glucosio nel sangue a 2,2 mmol/l (40 mg/dl), il che provoca un picco di HGH.

Se il picco di HGH non raggiunge almeno 5,1 ng/ml durante l'ITT, questo è un forte indizio di GHD.

Tuttavia, l'abbassamento della glicemia presenta anche delle controindicazioni, come l'età avanzata, i problemi cardiaci e l'epilessia. In questi casi, l'uso di un altro test sarebbe più sicuro.

Test di stimolazione del glucagone (GST)

Secondo recenti ricerche, la stimolazione con glucagone è attualmente il metodo di scelta quando l'ITT è controindicata. Tuttavia, il meccanismo con cui avviene la stimolazione del GH indotta dal glucagone non è chiaro.

Lo svantaggio della GST è che è meno accurata nei pazienti con obesità e/o insulino-resistenza. Pertanto, la soglia per la diagnosi di GHD in persone con BMI normale è inferiore a 3,1 ng/ml, mentre la soglia per i pazienti obesi è inferiore a 1,1 ng/ml.

Test dell'arginina GHRH

Il test dell'arginina GHRH non è più raccomandato come alternativa al test ITT. Questo perché il GHRH non è più disponibile in commercio negli Stati Uniti. Il valore di cut-off per questo test nei soggetti obesi era inferiore a 4,1 ng/ml.

In alternativa, esiste un nuovo secretagogo chiamato macimorelina che stimola il rilascio di HGH attivando i recettori della grelina. Il risultato non è significativamente influenzato dall'obesità e la soglia per la diagnosi di GHD è inferiore a 2,9 ng/ml.

Se siete affetti da GHD, il vostro medico può prescrivervi una terapia con HGH per aiutarvi a gestire tutti i sintomi e a ripristinare la qualità della vostra vita.

Trattamento del deficit di ormone della crescita negli adulti

Attualmente, l'unico trattamento approvato dalla FDA per il GHD è la terapia sostitutiva dell'ormone della crescita. Si tratta di iniezioni di ormone della crescita umano ricombinante, che ha una struttura identica a quello prodotto naturalmente dal corpo umano.

Medici ed endocrinologi hanno utilizzato con successo la terapia con HGH per trattare bambini e adulti. Infatti, il trattamento con HGH consente ai bambini e agli adolescenti con GHD di raggiungere le dimensioni definitive e di gestire tutti gli altri sintomi associati alla malattia.

Inoltre, le iniezioni di HGH sono l'unica forma di trattamento efficace in grado di curare con successo i sintomi del GHD. Nessun'altra classe di farmaci o integratori ha dimostrato un'efficacia paragonabile, soprattutto nei pazienti con GHD grave.

Le iniezioni sono anche l'unico metodo affidabile per somministrare HGH ricombinante nel corpo umano. L'ingestione orale dell'ormone della crescita lo inattiva nello stomaco, mentre l'assorbimento transdermico dell'ormone è trascurabile.

Le iniezioni di HGH hanno un buon profilo di sicurezza. Tuttavia, esiste la possibilità di un uso improprio e l'assunzione di una quantità eccessiva di HGH può provocare effetti collaterali. Pertanto, le iniezioni sono disponibili solo su prescrizione medica e devono essere assunte sotto controllo medico.

Il processo di iniezioni di HGH non è più complicato per gli adulti che per i bambini. Si svolge in 5 semplici fasi:

1. Consultazione medica con un endocrinologo per la valutazione dei sintomi
2. Esecuzione di test di laboratorio, compresi i test di provocazione
3. Consultazione secondaria con un endocrinologo per valutare i risultati, discutere le opzioni terapeutiche e fornire una prescrizione.
4. Acquistare il farmaco presso le farmacie autorizzate che richiedono la prescrizione medica
5. Ricevere le iniezioni di HGH secondo le indicazioni di somministrazione fornite dal medico.

               " Una volta ottenuta la prescrizione, sta a voi decidere se scegliere la terapia o convivere con i sintomi".

Fortunatamente, la terapia con HGH può aiutare a gestire tutti i sintomi e a tornare alla qualità di vita precedente. Pertanto, il valore della terapia è chiaramente superiore al suo costo.

È inoltre possibile evitare gli effetti collaterali a patto di HGH reale ricevute su prescrizione medica e monitorate attentamente da un endocrinologo.